En 2008 el Ministerio de Sanidad publicó el Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca, para promover el diagnóstico temprano de esta patología. Desde entonces se han producido múltiples avances e investigaciones, que han hecho necesaria la revisión de este documento para actualizarlo a las nuevas evidencias científicas, reivindicación que desde las Asociaciones de pacientes llevamos tiempo solicitando. Por eso, el pasado mes de mayo se publicó el nuevo Protocolo, en el cual han participado múltiples especialistas en la materia, entre ellos el Dr. Eduardo Arranz (Universidad de Valladolid) y el Dr. Santiago Vivas (Hospital de León).

Este documento se plantea como una guía útil para favorecer un mejor y más temprano diagnóstico de la enfermedad, un aspecto fundamental para la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

El protocolo para el Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca define la celiaquía como un “trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles”. Sin embargo, la presentación de la enfermedad celíaca es muy variable, habiendo síntomas digestivos y extradigestivos, además las manifestaciones también son diferentes en función de la edad de los pacientes. Esto hace que en ocasiones sea complicado detectarla y que haya un gran número de personas aún sin diagnosticar.

Según señala el protocolo es necesario realizar varias pruebas:

Anticuerpos en sangre

  • Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) isotipo inmunoglobulina A (IgA):
  • Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) isotipo IgA:
  • Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA:

Es importante recordar que esta prueba no siempre resulta positiva en pacientes celíacos, por tanto los anticuerpos negativos no siempre descartan la enfermedad celiaca y sería necesario realizar el resto de pruebas.

Prueba genética

Una genética positiva no es suficiente para diagnosticar la enfermedad celíaca, pero es útil en los siguientes casos:

  • En pacientes de diagnóstico incierto con sospecha clínica fundada pero serología negativa (anticuerpos negativos), si no existe riesgo genético, debe plantearse un diagnóstico alternativo, pero, si existe riesgo genético, hay que considerar la necesidad de realizar una biopsia.
  • Para identificar individuos de riesgo elevado entre familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas.
  • En los pacientes que han retirado el gluten de la dieta sin biopsia previa, que no quieran o no puedan realizar una prueba de provocación.
  • De acuerdo con los nuevos criterios de ESPGHAN, el estudio genético debe realizarse en los niños con sospecha clínica fundada y anticuerpos muy elevados, para realizar el diagnóstico sin biopsia intestinal.
  • En los adultos con sospecha clínica fundada, pero una biopsia no concluyente. De todos modos, aunque es sugestivo no es suficiente para confirmar el diagnóstico de EC en estos pacientes.

Biopsia

La toma de biopsias para el diagnóstico de EC debe de realizarse mientras el paciente sigue una dieta con gluten. Si el paciente ha iniciado una dieta sin gluten, hay que reintroducir el gluten antes de realizar la biopsia intestinal. Se realiza a través de endoscopia, mediante la cual se extraen varias muestras de la parte alta del intestino delgado para comprobar el estado de las vellosidades intestinales.

Puedes descargar el protocolo completo aquí: https://drive.google.com/file/d/1kEIEIOvo410ayqZaHikgbMFVUlBMhAEN/view