Síntomas de la enfermedad celíaca

Artículo del Dr. Luis Vaquero Ayala y el Dr. Santiago Vivas Alegre (Servicio de Aparato Digestivo del Complejo Asistencial de León) publicado en la revista XX Aniversario de ACECALE.

Los avances en el diagnóstico de la enfermedad celiaca junto con un mayor conocimiento por parte de los profesionales sanitarios han llevado a un cambio en los síntomas que presentan los pacientes, tanto niños como adultos, en el momento del diagnóstico de la enfermedad.  Además, esta sintomatología difiere según la edad de presentación, tanto a nivel digestivo como en las manifestaciones extraintestinales.

Los síntomas clásicos al diagnóstico estaban asociados a la malabsorción derivada de la atrofia de las vellosidades intestinales.  El más frecuente era la diarrea junto con la pérdida de peso y distensión abdominal, constituyendo la triada clásica de presentación de la enfermedad, que era observada típicamente en niños y en menor frecuencia en la edad adulta. El aumento en el diagnóstico precoz hace que, hoy día estos síntomas se sigan observando, pero con una frecuencia mucho menor en niños y casi excepcional en los adultos. 

En niños se observa con más frecuencia la diarrea, distensión abdominal y retraso de crecimiento en los primeros años de vida que en los niños a partir de los 2-3 años y menos aún en los adolescentes. Algunos síntomas digestivos frecuentemente observados en la práctica clínica, tales como náuseas o vómitos recurrentes, dolor abdominal crónico o estreñimiento crónico, deben ser evaluados como una celiaca cuando su origen no se explica por otras causas conocidas.  Otros síntomas que también aparecen con cierta frecuencia en la infancia son la anorexia, pérdida de peso, irritabilidad, retraso puberal, amenorrea, anemia por déficit de hierro o ferropenia (incluso sin anemia), fatiga crónica, aftas bucales recurrentes, dermatitis herpetiforme, fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia. Además, en ausencia de síntomas digestivos, la alteración de enzimas hepáticas (transaminasas), puede ser debida a una celiaquía no diagnosticada.  Así mismo, el diagnóstico de enfermedad celiaca debería ser igualmente considerado en niños o adolescentes asintomáticos, pero con riesgo de padecer enfermedad celiaca.  Los grupos de riesgo donde se debe investigar la presencia de celiaquía son principalmente: Familiares de primer grado, diabetes tipo I, síndrome de Down y enfermedad tiroidea autoinmune.

La presentación clínica de la EC en el adulto difiere considerablemente del patrón clásico descrito en la infancia. De hecho, la presentación en forma de un cuadro de malabsorción florido es muy poco habitual.  Incluso hasta una tercera parte de los diagnósticos en la edad adulta se presentan con sobrepeso u obesidad.  La enfermedad se descubre habitualmente entre la cuarta y sexta década de la vida, con una edad media de presentación alrededor de los 40-45 años. En muchos casos la enfermedad ha evolucionado de forma subclínica durante años. En otros casos, la enfermedad ha permanecido latente sin ningún tipo de manifestación clínica hasta que, sin razón aparente o tras un factor ambiental precipitante (cambios en el patrón de alimentación, estrés o infección gastrointestinal), aparecen los primeros síntomas. Estudios recientes muestran que hasta una cuarta parte de los nuevos diagnósticos de EC tienen más de 65 años.

Hoy en día, la enfermedad celiaca del adulto se manifiesta con mayor frecuencia por un patrón “no clásico” caracterizado por un conjunto de síntomas gastrointestinales inespecíficos: ardor, síntomas dispépticos (“mala digestión”), sensación de malestar abdominal pobremente definido, flatulencia, meteorismo, distensión abdominal y cambios frecuentes en el ritmo intestinal. Por otro lado, la mejoría de estos síntomas tras una retirada empírica del gluten por parte del propio paciente, no asegura que el enfermo padezca una enfermedad celiaca ya que este fenómeno es común en el “síndrome de sensibilidad al gluten no celíaca”.  Esta retirada del gluten de la dieta antes de tener un diagnóstico de celiaquía debe ser desaconsejada formalmente, ya que añade dificultad al proceso diagnóstico.

La enfermedad celiaca comprende además un conjunto de síntomas y signos extraintestinales, derivados en gran medida de la malabsorción de micronutrientes, (vitaminas, minerales y oligoelementos) y/o de condiciones autoinmunes relacionadas o no con la enfermedad. Dentro de estas manifestaciones extraintestinales se incluye la anemia ferropénica, abortos de repetición o infertilidad, osteoporosis u osteopenia, la ataxia relacionada con el gluten, diversas formas de neuropatía periférica, dermatitis herpetiforme, equimosis o petequias en la piel.

En el siguiente cuadro se resumen todos estos síntomas agrupados por infancia o edad adulta, así como los principales grupos de riesgo donde debe ser investigada la presencia de una enfermedad celiaca, aunque no haya síntomas claros.   En conjunto se pueda apreciar como las manifestaciones de la celiaca son muy diversas, con diferencias según la edad, lo que obliga a elevar la sospecha y descartar la enfermedad en numerosos escenarios clínicos