Enfermedad celíaca y genética

Artículo elaborado por Ana de la Encarnación Salmerón

Directora Técnica de Biobook Lab

 

Cada vez la sociedad es más consciente de lo que es la enfermedad celiaca y su diagnóstico, es más, recientemente se ha publicado la versión definitiva del nuevo protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad para médicos, pacientes y familiares. A pesar de esto, aún existe un 75% de pacientes celiacos sin diagnosticar, lo que supone un problema importante ya que el retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias graves en la salud de los afectados. ¿Cómo es posible este porcentaje tan alto? Pues bien, esto es debido principalmente al carácter sistémico de la enfermedad, afecta a todo el cuerpo, dando lugar a distintas manifestaciones en los síntomas, hasta el punto de llegar a confundirlos con otras patologías.

Como ya sabemos, la enfermedad celiaca es una patología con un origen inmunológico causado por el consumo de gluten y otras proteínas afines, además esta enfermedad tiene un origen genético que predispone a una alta heredabilidad de la enfermedad. En este punto es muy importante conocer la genética del paciente, ya que podemos estudiar las variantes genéticas de cada uno y ver si están asociadas o no a la enfermedad celiaca, ayudando al correcto diagnóstico de la enfermedad.

Las pruebas genéticas tienen como objetivo descartar la patología o evaluar el riesgo a desarrollar o padecer la enfermedad celiaca en función de los síntomas y el resultado de las pruebas serológicas y la biopsia del intestino delgado. Las pruebas serológicas no siempre tienen un resultado positivo en pacientes potencialmente celiacos, principalmente porque en muchas ocasiones el propio paciente tiene la sospecha de que sufre esta patología y decide reducir o eliminar el gluten de la dieta, y, en consecuencia, es posible que no aparezcan anticuerpos positivos en sangre, quedando descartada la enfermedad en muchas ocasiones, pero si en estos casos se hicieran también las pruebas genéticas y la biopsia y resultan positivas el paciente sería diagnosticado como celiaco.

Para saber cómo funcionan estas pruebas genéticas, debemos ponernos en situación y conocer un poco más sobre las misma. El análisis genético lo que hace es analizar las variantes de los genes relacionados con la enfermedad celiaca, a través del estudio del ADN de sus células. ¿Y qué genes son los que se analizan? Lo primero que debemos saber es que las células que defienden nuestro organismo presentan unas moléculas llamadas HLA (Human Leucocyte Autoinmune, por sus siglas en inglés) cuya misión es la de reconocer los agentes dañinos para nuestro organismo. En el caso de los celiacos, el HLA reconoce como dañino el gluten, provocando una reacción inmunológica que daña la mucosa del intestino. Los genes encargados de codificar estos HLA son HLA-DQA1 y HLA-DQB1, y en función de las variantes que encontremos en el análisis te predispondrá a reaccionar o no ante el gluten.

Si el paciente se realiza un estudio completo de las variantes de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 el resultado es para toda la vida, por lo que no sería necesario repetir el análisis genético en un futuro. Solo en caso de que aparezca una nueva variante asociada a la enfermedad celiaca, únicamente habría que rescatar el informe y que nuestro médico haga una reinterpretación.

En la actualidad el 95% de pacientes diagnosticados presentan las variantes/haplotipos de HLA llamadas “DQ2” y “DQ8” que están asociados a la enfermedad celiaca, por lo que, si en el análisis aparece alguno de estos haplotipos o parte de ellos, el paciente tendrá un mayor o menor riesgo de padecer la enfermedad. Aunque si es verdad que el 30% de la población sana presentan estas variantes y no son celiacos ni lo serán a lo largo de su vida, por lo que la genética por sí sola no diagnóstica.

Como hemos comentado al principio, la enfermedad celiaca tiene una alta heredabilidad, esto quiere decir que, como cualquier información genética, también heredamos de nuestros padres la información referente a los genes de HLA que están presentes en su ADN. Heredamos el 50% del ADN paterno y el 50% del ADN materno, por lo que dentro de esos porcentajes tenemos probabilidades de heredar el riesgo a padecer la enfermedad o ser portadores. Si se da la situación de que el 50% que heredamos de cada uno es el que posee la variante que confiere el riesgo a desarrollar la enfermedad, heredamos ese riesgo. En cambio, si da la casualidad de que dentro de ese 50% no se encuentra la variante de riesgo, no desarrollaremos la enfermedad.

De la misma manera que nosotros heredamos el ADN de nuestros padres, nuestros hijos heredan el nuestro y de la misma manera el riesgo a desarrollar la patología. Por este motivo, es muy importante el estudio de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 en todos los familiares de un paciente celiaco, ya que pueden ser portadores de alguna variante que confiera riesgo a desarrollar la patología, y de esta manera poder advertir y estudiar al resto de familiares de riesgo para ayudar al diagnóstico precoz de la enfermedad.

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